Hay 20 nuevas enfermedades que afectan a las personas en México

Ciudad de México.- Los padecimientos crónicos como diabetes e hipertensión son los que más aquejan a gran parte de la población mexicana, sin embargo, hay más de siete mil padecimientos raros o poco comunes a nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), y en México hay 20 de estas que han sido detectadas recientemente.

Las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica, afirmaron especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

Este tipo de enfermedades se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. “Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que se presentan poco en la población en comparación con otras, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”, afirmó Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.

Las enfermedades raras o también llamadas poco frecuentes, se dividen en dos grandes grupos: las genéticas que determinan un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que involucran a varios genes, que dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar, aunque el paciente tenga el riesgo genético.

Un grave problema en este tipo de enfermedades, es que no se pueden predecir, ni anticipar o si las van a desarrollar.

Víctor Manuel Rodríguez Molina, médico cirujano y doctor en ciencias del Departamento de Fisiología de la FM, mencionó que las enfermedades que se consideran raras tienen características particulares, se presentan pocas veces en la población y existen varios casos de ellas.

“Podemos tener enfermedades de causa genética, que se producen por alteraciones en nuestro ADN, en un gen, y se presentan por herencia, por una alteración del ambiente y se dan casi siempre en una población determinada. Así podemos ubicar en una región una enfermedad rara, cuyos genes se han dispersado a partir de una familia, y solamente se ha descrito en ese sitio”, explicó.

Son enfermedades muy específicas, y los médicos van “coleccionando” los casos para estudiarlos y sumar unos cuantos en varios años, pues se da un caso entre millones de habitantes. Se llaman enfermedades extremadamente raras, y no son de preocupación médica por su baja frecuencia, detalló Rodríguez Molina.

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Algunas enfermedades que México reconoce son:

Síndrome de Turner. Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.

Enfermedad de Pompe. Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.

Hemofilia. Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres. 

Espina Bífida. Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo

Fibrosis Quística. Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

Histiocitosis. Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.

Hipotiroidismo Congnito. Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.

Fenilcetonuria. Trastorno genetico con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.

Galactosemia. Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3. Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.

Homocistinuria. Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.

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