Una enfermedad poco frecuente, pero de gran impacto
Hablar de fibrosis quística es hablar de una enfermedad genética que, aunque poco frecuente, representa uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud por la complejidad de su diagnóstico y tratamiento.
En México se estima que entre 400 y mil personas viven con esta enfermedad, aunque el número real podría ser mayor debido al subdiagnóstico y a la ausencia de un registro nacional que permita conocer con precisión su incidencia.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR, responsable de regular el movimiento de sal y agua en las células.
Cuando este mecanismo falla, el organismo produce un moco más espeso de lo normal que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, favoreciendo infecciones respiratorias recurrentes, problemas nutricionales y otras complicaciones que pueden comprometer la vida del paciente.
Aunque actualmente no existe una cura, los avances médicos han permitido mejorar significativamente la calidad y la esperanza de vida de quienes reciben un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.
El desafío del diagnóstico temprano
Uno de los principales problemas en México sigue siendo el diagnóstico tardío.
La disponibilidad limitada de pruebas de tamizaje neonatal, el desconocimiento de la enfermedad y la falta de protocolos homogéneos provocan que muchos pacientes sean identificados cuando ya presentan complicaciones importantes.
Cada año que pasa sin tratamiento representa una oportunidad perdida para prevenir daños irreversibles.
El acceso desigual a los tratamientos
El tratamiento de la fibrosis quística requiere atención médica multidisciplinaria.
Incluye fisioterapia respiratoria, antibióticos, suplementos nutricionales y medicamentos dirigidos a corregir parcialmente la alteración del gen CFTR.
Sin embargo, el acceso a estas terapias sigue siendo desigual.
Aunque instituciones como el IMSS y el ISSSTE brindan atención, los medicamentos más innovadores aún no están disponibles de manera generalizada para todos los pacientes mexicanos.
Un reto de salud pública
La fibrosis quística también plantea un desafío para las políticas públicas.
México necesita contar con un registro nacional de pacientes, fortalecer la vigilancia epidemiológica y ampliar el acceso al tamiz neonatal para identificar oportunamente los casos.
Contar con información confiable permitiría diseñar mejores estrategias de atención y asignar recursos de manera más eficiente.
Una oportunidad para mejorar vidas
Las enfermedades raras suelen recibir poca atención porque afectan a un número reducido de personas.
Sin embargo, precisamente por ello requieren políticas específicas que garanticen el acceso oportuno al diagnóstico, al tratamiento y al seguimiento médico especializado.
La fibrosis quística nos recuerda que un sistema de salud también se mide por su capacidad para atender a quienes enfrentan enfermedades poco frecuentes.
Invertir en diagnóstico temprano, acceso a terapias innovadoras y registros nacionales no sólo mejora la calidad de vida de los pacientes; también representa una apuesta por una medicina más preventiva, equitativa y humana.
